JT - Dokter spesialis anak dari Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo, dr. Cut Nurul Hafifah, mengungkapkan bahwa gejala penyakit langka pada anak seringkali terlewatkan oleh tenaga medis. Dalam seminar bertajuk "Pentingnya Tes Genetik untuk Mempercepat Diagnosis Penyakit Langka di Indonesia" yang diadakan oleh GSI Lab di Jakarta pada hari Minggu, dr. Cut menyoroti beberapa tanda yang harus diperhatikan oleh orang tua sebagai potensi pertanda penyakit langka.

Pertama, anak yang lahir dengan kondisi normal namun mengalami penurunan kondisi secara bertahap. Kedua, gejala yang sulit dikendalikan seperti kejang yang tidak merespons dengan baik terhadap pengobatan konvensional. Ini bisa menjadi indikasi adanya penyakit langka.

Selanjutnya, adanya hubungan kekerabatan antara kedua orang tua anak, seperti memiliki leluhur yang sama, dapat meningkatkan risiko penyakit genetik pada anak. Terakhir, riwayat keluarga di mana salah satu anggota meninggal tanpa sebab yang jelas perlu menjadi perhatian serius, karena bisa jadi itu merupakan tanda dari penyakit langka yang dapat diwariskan.

Dr. Cut menekankan bahwa penting untuk segera menemukan penyebabnya, karena hal tersebut dapat membahayakan gen pada generasi mendatang. Dia menjelaskan bahwa gejala penyakit langka dapat bervariasi dari asimtomatik, di mana gejala belum tampak, hingga simtomatik, di mana gejala sudah terlihat jelas.

Untuk mendeteksi kelainan genetik pada bayi yang baru lahir, screening diperlukan untuk melihat adanya anomali pada enzim, kromosom, DNA, atau gen anak. Beberapa gejala penyakit langka, seperti masalah berat badan, seringkali mirip dengan penyakit lain seperti tuberkulosis, meskipun sebenarnya tidak terkait.

Dr. Cut juga menyoroti pentingnya pendidikan mengenai penyakit langka bagi dokter saat ini, sehingga mereka dapat memberikan diagnosis yang akurat dan tepat waktu. Dia menambahkan bahwa penanganan penyakit langka masih memiliki tantangan, termasuk risiko kesalahan diagnosis dan waktu yang dibutuhkan untuk memastikan diagnosisnya.

Menurutnya, edukasi mengenai penyakit langka tidak hanya penting bagi orang tua pasien, tetapi juga bagi dokter dan tenaga medis secara keseluruhan. Saat ini, terdapat sekitar 10 ribu penyakit langka yang diketahui, namun jumlah tersebut diperkirakan akan terus bertambah seiring dengan perkembangan ilmu pengetahuan.